Joey Hu, Erasmus MC/Sophia Kinderhuis
De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een zeldzame aandoening die de darmen van kinderen aantast. Bij HSCR bewegen voedsel en afvalstoffen te langzaam of helemaal niet door de darmen. Dit komt doordat er zenuwcellen ontbreken in het onderste deel van de darm.
De behandeling bestaat meestal uit een operatie om het defecte deel te verwijderen. De meeste families zijn tevreden met deze behandeling, maar er blijven wel enkele langetermijnproblemen bestaan. Deze omvatten problemen met de stoelgang en zorgen over de kwaliteit van leven. Er worden nieuwe behandelingen ontwikkeld, zoals stamceltherapie, medicamenteuze therapie en gentherapie.
In dit onderzoek werd aan patiënten en ouders gevraagd wat zij vinden van de huidige en nieuwe behandelingen. Velen staan open voor innovatie, maar zijn voorzichtig. Ze willen meer informatie over de veiligheid en effectiviteit voordat ze een beslissing nemen. Sommigen vonden het ook moeilijk om te kiezen tussen opties die de ziekte mogelijk kunnen genezen, maar wel risico's met zich meebrengen. Door te vragen wat belangrijk is voor patiënten en families, draagt dit onderzoek bij aan het relevanter en acceptabeler maken van toekomstige behandelingen. Het laat ook zien hoe belangrijk goede communicatie en gezamenlijke besluitvorming zijn bij zeldzame ziekten zoals HSCR.
