‘Botox of botuline is een beetje een eng woord. Het kan je doen denken aan een giftige stof en nare ziektes’, vertelt Daniëlle Roorda, arts-onderzoeker kinderchirurgie bij het Amsterdam UMC. Toch blijkt een behandeling met botox in een lage dosering te helpen bij de ziekte van Hirschsprung. Even rust voor de darm geeft bij ongeveer driekwart van de behandelde kinderen duidelijke verlichting van de klachten.

Het op latere leeftijd vaststellen van de ziekte van Hirschsprung lijkt geen verschil te maken voor het beloop vanaf de operatie. Dit blijkt uit een studie van Daniëlle Roorda, arts-onderzoeker kinderchirurgie bij het Amsterdam UMC. Zij bestudeerde de gevolgen van een late diagnose.

Momenteel wordt er een landelijke studie verricht naar de lange termijn uitkomsten bij de ziekte van Hirschsprung. Alle kinderchirurgische centra van Nederland zullen werken mee aan dit onderzoek.

Momenteel lopen er twee grote onderzoeksprojecten in het laboratorium van Prof. Dr. Robert Hofstra.

Het eerste project dat wordt gefinancierd door de Maag Lever Darm stichting is getiteld:

Genetische ontrafeling van de ziekte van Hirschsprung door analyse van neurale lijst
stamcellen, geïsoleerd uit darmbiopten van patiënten

Rotterdam, januari 2013.

In het Erasmus Medisch Centrum is een nieuw onderzoek gestart dat alle genetische variaties die betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung in kaart zal trachten te brengen.